上海市疾控中心发布的最新流行病学统计数据显示，大肠癌长期位居上海癌症谱第二，是一种常见病、多发病。尽管大多数大肠癌的发生与不良饮食习惯和生活方式密切相关，也被称为“吃出来的癌症”，但仍有5%~8%的大肠癌是具有高度遗传性的遗传性大肠癌。遗传性大肠癌患者发生子宫内膜癌、卵巢癌、胃癌等肠外肿瘤的风险高，其直系亲属罹患大肠癌的风险也显著升高。
1不一般的“遗传性大肠癌”
不久前，一位50余岁的中年女性在医院大肠外科被诊断为直肠癌。在做术前评估时，大肠外科主任徐烨团队发现患者的父亲有肠癌病史，经仔细询问病史和临床评估，怀疑患者可能患有遗传性大肠癌，而这类患者可能不止一个肿瘤。手术中，徐烨教授特意对其肠管进行了“地毯式”的探查，果然发现了另外两个肿瘤，并将其完整切除。
术后，该患者经病理基因检测被确诊为林奇综合征。徐烨教授建议患者的儿子也做一次肠癌筛查，结果发现患者的儿子也已罹患大肠癌，所幸发现得早，肿瘤尚处于早期阶段。经过手术，这对母子目前情况稳定。
2常见的遗传性大肠癌有两种
常见的遗传性大肠癌有两种：林奇综合征和家族性腺瘤性息肉病。
林奇综合征是一种常染色体显性遗传病，与DNA错配修复基因MMR突变有关。50%～80%的林奇综合征患者会发生结直肠癌，发病年龄早（一般在50岁前发病），同时或异时多原发大肠癌的发生率高，发生子宫内膜癌、卵巢癌、胃癌等一系列肠外肿瘤的风险也高。
家族性腺瘤性息肉病是由APC基因突变导致的常染色体显性遗传病。通常情况下，家族性腺瘤性息肉病患者的致病基因有50%的概率会遗传给孩子。家族性腺瘤性息肉病患者在青少年时期就会长出大量肠息肉。若不及时筛查干预，大部分人会在40岁以前发生大肠癌。
医院依托大肠癌多学科综合诊治平台，于年底开设了上海市首家遗传性大肠癌咨询门诊，可以为遗传性大肠癌高危患者提供遗传咨询和筛查。在遗传性大肠癌咨询门诊，医师会通过病史问询、绘制遗传家系图谱，并结合临床特征及基因检测报告，确定患者是否为遗传性大肠癌。
3两类人应接受大肠癌遗传咨询
1.有大肠癌家族史者
肿瘤与遗传存在一定关系。尤其是大肠癌、乳腺癌、卵巢癌、子宫内膜癌等，与遗传的关系更为密切。一般地说，家族中有两人以上罹患恶性肿瘤，其中一人为大肠癌患者，就应怀疑这个家族是否为遗传性大肠癌家族。遗传性大肠癌家族成员往往在较年轻的时候就发生肠癌或腺瘤，更应重视早期发现和筛查干预。
2.疑似遗传性大肠癌患者
遗传性大肠癌咨询门诊不仅针对未发病的健康人，还面向大肠癌患者。如果经相关遗传学咨询和基因检测，被确诊为遗传性大肠癌者，医生会建议将肠癌筛查范围扩展到患者的家属，并对携带癌症易感基因、尚未发生大肠癌的家庭成员提出有针对性的筛查建议和干预措施，降低其将来发生大肠癌的风险。同时，医生也会为遗传性大肠癌患者制定个体化的治疗和随访策略，帮助其降低其他部位肿瘤的发生风险。
医院肿瘤遗传咨询（大肠癌）门诊
时间：周五上午
门诊地点：门诊大楼4楼室
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