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在我国每年结直肠癌新发病例达13-16万,已经成为五大癌症之一,而在这些患者中有20%有大肠癌家族史,因此,《NCCN指南》提出:所有的大肠癌患者都应该询问家族史,疑似遗传性大肠癌患者应当进行相应遗传学检测,做到早发现早预防,早诊断早治疗。随着基因检测技术的迅猛发展,使针对家族性结直肠癌进行基因突变筛查成为可能,对具有遗传高风险的家庭进行基因筛查,从而有效预防结直肠癌的发生,大大降低其发生率和死亡率。通过基因检测技术筛查结直肠癌高危人群(突变基因携带人群),从而预测患癌风险,做到及早干预和预防,节省治疗时间和成本;其次,针对结直肠癌患者可通过基因检测技术挖掘致病原因,从而提供针对性治疗方案以及预测其他患癌风险。
涵盖结直肠癌NCCN指南推荐的所有关键基因。
依据《NCCN指南》建议:满足如下条件之一的都应该进行LS的筛查检测:①符合Bethesda标准(修订)或Amsterdam标准;②年龄<50岁的子宫内膜癌;③有LS家族史。
附:Bethesda标准
1.结直肠癌发病年龄50岁;
2.结直肠癌合并其余林奇综合征相关癌种(子宫内膜癌、胃癌、卵巢癌、胰腺癌、尿道和肾癌、胆道癌、脑癌、小肠癌、皮脂腺瘤、角化棘皮瘤),不论年龄;
3.结直肠癌发病年龄小于60岁并且为MSI-H;
4.为结直肠癌患者,且有一个及以上一级直系亲属诊断为林奇综合征相关癌症,其亲属发病年龄50岁;
5.为结直肠癌患者,且有2个及以上一级或二级直系亲属诊断为林奇综合征相关癌症,不论年龄;阿姆斯特丹标准Ⅱ
1:亲属中3例以上患有组织学证实的HNPCC相关肿瘤(包括结肠癌、子宫内膜癌、小肠癌、肾盂输尿管癌);
2:其中1例为另2例的一级亲属:
3:肿瘤累及连续的二代人;
4:其中至少1例发病年龄小于50岁;
5:排除家族性息肉病。
需要进行APC遗传筛查的人群有:①结肠腺瘤数目>10个;②有硬纤维瘤的个人史;③APC基因有害突变的遗传家系成员。
需要进行MUTYH基因遗传筛查的人群有:①结肠腺瘤数目>10个;②符合锯齿型息肉病诊断标准但病理检查息肉有腺瘤变者;③有MUTYH基因双等位突变的遗传家系成员。
其余需要检测的类型包括PJS综合征(Peutz-Jegherssyndrome),主要检测STK11基因;JPS综合征(Juvenilepolyposissyndrome),主要检测BMPR1A,SMAD4基因。
唐山联合基因结直肠癌易感基因检测,可以帮助我们明确自身的健康状况,趋利避害。做到早发现、早治疗,从而大大降低疾病的发病率,提高治愈率。除此外,唐山联合基因有近30种结直肠癌化疗靶向用药基因检测,帮助医生高效、有针对性的对患病个体用药,提高治愈率。避免因用药不适、延误等问题耽误病患最佳的治疗时间。
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